这类罕见靶点突变在肺癌中发生率仅为1%～2%，患者多为不吸烟的肺腺癌人群，发病年龄相对更年轻。既往因缺乏针对性的靶向药物，临床对其认知有限；加之突变发生率较低，相关治疗策略与靶向药物研究也相对滞后。因此，本届ELCC专门设立专场，旨在提醒临床重视BRAF、HER2、METex14与EGFR exon20等少见靶点，提升对该类突变的认知水平，探索并应用有效的靶向治疗方案，进一步改善患者预后，这也是本专场设置的核心初衷。

针对EGFR exon20突变患者，目前临床已获批多款针对性的靶向治疗药物。首个获批药物为双特异性抗体埃万妥单抗，单药客观缓解率达40%，中位无进展生存期（PFS）为8.3个月，已在美国、中国等多个国家获批相应适应症。

在小分子抑制剂方面，国内已有多款药物获批：包括伏美替尼和舒沃替尼。其中舒沃替尼不仅在国内获批，亦获美国FDA批准，单药治疗EGFR exon20突变患者客观缓解率达61%，中位PFS为6.5个月，疗效显著优于传统化疗。伏美替尼相关临床研究显示，其二线治疗采用加倍或三倍剂量方案，客观缓解率可达40%～50%，中位PFS约8.2个月，同样已在国内获批。

尽管上述药物展现出良好疗效，但与一线标准治疗相比仍存在一定差距。为此开展了相关联合治疗研究，结果显示埃万妥单抗联合化疗较单纯化疗显著提高客观缓解率、延长PFS，并明显改善总生存期（OS）。目前该联合方案已被多项临床指南推荐，并获多国批准，成为EGFR exon20突变患者的标准一线治疗选择。

针对小分子靶向药物能否用于一线治疗，业界对“悟空28”（WU-KONG28）研究寄予厚望。在该研究开展前，已有前期分析显示，舒沃替尼一线治疗EGFR exon20突变患者，客观缓解率可达78%，中位PFS超过10个月。该研究目前已取得阳性结果，预计将在今年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上正式公布，有望获批一线适应症。

此外，针对伏美替尼的FURVENT/FURMO-004研究正在开展中，旨在比较双倍剂量（160 mg）与三倍剂量（240 mg）的疗效，并以化疗作为对照，该研究进展顺利，预计最快将于今年世界肺癌大会（WCLC）公布结果。

当前临床面临的核心问题是如何精准筛选出此类患者。既往单基因检测模式已难以满足临床需求，亟需采用多基因联合检测策略，尤其是条件允许时进行二代测序（NGS），以实现罕见靶点患者的全面筛查。除基因检测外，标本采集同样关键。尽管针对这些靶点的靶向药物已取得进展，但整体疗效与ALK抑制剂、三代靶向药物相比仍存在较大差距。因此，探索合理的联合治疗策略、阐明耐药机制并研发更高效的靶向药物，将是下一阶段的重要研究方向与临床使命。