随着基因检测逐渐普及，越来越多肾小球病患者被发现存在遗传因素。然而，这类患者的预后和治疗获益仍不明确。近日，美国国家肾脏基金会春季临床会议公布了一项大型真实世界研究，为遗传性肾小球病患者的管理提供了新的线索

原文

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本期嘉宾

本期我们邀请国内知名肾小球病专家、江苏省人民医院袁杨刚教授，为大家一起解读这一重要进展

大型真实世界研究

这项研究基于Natera的RenasightIQ™数据库，将基因检测结果与电子健康记录和理赔数据相结合，分析了135,480名CKD患者。其中，1621人（1.2%）携带与肾小球疾病相关的目标基因变异

研究纳入了与FSGS、Alport 综合征、先天性肾病综合征、CoQ10缺乏相关肾病等相关的27个高外显率基因

预后

在5年随访中，基因检测阳性患者进展至终末期肾脏病（ESKD）的风险比阴性者高68%

基础治疗反应

基因阳性患者中，SGLT2i使用与较低ESKD风险相关（HR=0.56），提示可能具有保护作用。相比之下，ACEi/ARB治疗虽显示出降低ESKD风险趋势，但未达到统计学意义

免疫抑制治疗结果需谨慎解读

有趣的是，免疫抑制治疗反而与更高ESKD风险相关（HR=1.38）。不过，这一结果需要谨慎解读，因为真实世界研究中，接受免疫抑制的患者可能本身病情更重，不能简单理解为免疫抑制促进肾衰

注：文中未详细说明变量校正情况

专家总结

遗传性肾小球病患者整体肾衰风险更高，而 SGLT2i 可能在一定程度上延缓肾功能进展。相比之下，ACEi/ARB及免疫抑制剂的获益并不明确，尤其是免疫抑制剂，临床使用时应更加谨慎。不同致病基因之间、以及同一基因不同变异之间可能存在异质性，相关结论仍需进一步验证

参考文献：Clark D, Arora U, Aushev V, Bloom M, Andrews S, Schneider R. Clinical outcomes and therapeutic response in monogenic glomerular kidney disease: insights from a real-world cohort. National Kidney Foundation Spring Clinical Meetings. May 6-10, 2026. New Orleans. Abstract G-429.

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