外院相关检查：

• 血常规：白细胞 2.1×10⁹/L↓，中性粒细胞绝对值 0.21×10⁹/L↓，血红蛋白 41g/L↓，血小板 6×10⁹/L↓。

• 骨髓穿刺：淋巴细胞比例增高占63.5%，巨核细胞全片未见，提示增生减低骨髓象，粒系比例减低，红系比例增高，血小板减少。

• 骨髓活检：骨髓增生减低，造血细胞少见；免疫组化：CD34(-)、CD117偶见(+)、CD61(-)、CD71散在少量(-)、CD3散在少(+)、CD20散在少(+)、CD138散在少(+)、Ki-67(<5%+)。

• 流式免疫分型：未见原始细胞，未见免疫表型异常细胞，淋系比例增高，以T淋巴细胞为主，粒系比例偏低，发育模式以成熟粒细胞为主。

• PNH克隆：PNH（CD55、CD59）未见异常。

• FISH检测：CLL1（CCND1/IGH、BCL2/IGH、P53）未见异常；LGL免疫分型：表型未见明显异常。

• 染色体核型分析：46，XY。

  
  

入院检查：

• 血常规（2024年6月14日）：白细胞 2.0×10⁹/L↓，中性粒细胞绝对值 0.95×10⁹/L↓，血红蛋白 47g/L↓，血小板 4×10⁹/L↓，网织红细胞绝对值 12.3×10⁹/L↓。

  
  

疾病诊断：

重型再生障碍性贫血

• 患者为55岁中年SAA患者，符合《再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）》2推荐的年龄＞50岁SAA患者首选TPO-RA+IST治疗的指征。

• 入院后脐血干细胞配型检索到8个HLA位点相合的非亲缘脐血（HLA-A、B、DRB1不超过2个位点不合）。

• 外院初始治疗疗效不佳，入院时血小板极低，出血与感染风险高，最终确定于2025年7月5日起予IST联合海曲泊帕 15mg/d标准剂量规范治疗，以及高相合脐血输注。

  
  

具体治疗方案如下（图1）：

• IST：猪抗人淋巴细胞免疫球蛋白（ALG）30mg/kg d1-d5，环磷酰胺（CTX）50mg/kg d1-d2；环孢素（CsA）3-5mg/Kg/d口服（谷浓度150-250ng/ml）。

• 促造血治疗：海曲泊帕15mg/d 空腹口服，持续标准剂量规范给药，联合雄激素辅助促造血，后续根据血象恢复情况逐步个体化调整剂量。

• 脐血输注：选用本次检索中8个HLA 位点相合的最优脐血，于2024年7月13日完成脐血干细胞回输，辅助改善骨髓造血微环境、加速造血重建。

• 支持对症治疗：予G-CSF升白细胞，成分输血支持治疗，全程予层流病床隔离、肠道清洁等感染预防措施。

图1. 患者治疗方案

患者经规范治疗后造血功能快速恢复，治疗40天即脱离红细胞、血小板输注（图2），后续三系血象持续稳步回升，治疗3个月血小板恢复正常，随访12个月血象持续稳定（图3），改为口服环孢素+雄激素治疗，海曲泊帕减量至1片/d维持治疗，无严重不良事件发生。

图2.患者输血变化情况

图3.患者治疗后90天内血常规变化情况