CCMTV：轻链型淀粉样变性是一种极易误诊的罕见病，过去几年这个领域的进展非常快，不管是早期诊断技术，还是双抗、CAR-T这些新型疗法都在不断突破。您作为深耕这个领域的专家，能不能帮我们梳理一下，当前整个领域最核心、对患者改变最大的3个进展是什么？这些进展有没有改写我们对这个病的传统诊疗认知？

刘澎教授：轻链型淀粉样变性是我国罕见病目录中第一批收录的血液系统罕见病，其最常累及心脏、肾脏、肝脏和神经等重要脏器，早期死亡率较高，在新药出现之前，半年内死亡率约为25%。近年来，该领域的诊疗水平实现了跨越式提升，其中最核心、对患者改变最大的三大进展，彻底改写了我们对这种疾病的传统认知。

第一个核心进展是创新药物的突破。无论是CD38单抗的临床应用，还是免疫治疗（包括细胞免疫治疗）、双特异性抗体的逐步推广，都极大地改善了患者的生存预后。目前，临床一线标准治疗方案为CD38单抗联合CyBorD方案（环磷酰胺+硼替佐米+地塞米松，即D-VCd方案），多数一线患者通过该方案可获得深度缓解，甚至实现受累脏器功能的恢复。针对复发患者，双特异性抗体、CAR-T等新型治疗手段，也能有效挽救相当一部分患者，让患者有望在高质量的功能状态下回归社会。

第二个进展是支持治疗的不断完善。由于轻链型淀粉样变性主要累及心脏、肾脏等重要生命脏器，肿瘤负荷清除后，脏器功能的恢复成为影响患者预后的关键。近年来，心脏、肾脏领域支持治疗的进步，为患者脏器功能恢复争取了宝贵时间窗口。目前，各大医院均已建立血液科与心脏科的多学科协作模式，通过多学科联动诊疗，实现患者病情的精准把控，帮助患者安全恢复至理想的疾病控制状态。

第三个进展是早期诊断的持续推进。从临床实践来看，发现疾病的阶段越早，患者的生存预后越好，但目前该疾病的延迟诊断问题极为突出——美国数据显示，患者从出现症状到确诊的中位时间长达6至12个月，而疾病早期死亡率高、易发生猝死，这种矛盾让很多患者错失最佳治疗时机。因此，近年来行业内的重要努力之一，就是推动疾病的早期发现，哪怕仅提早几个月确诊，也能为患者争取长期生存的机会。

CCMTV：我们了解到复旦中山在这个病上打造了非常有特色的诊疗体系，比如跨学科的协作模式、全流程的患者管理等，这些经验是怎么解决这个病“诊断延迟、确诊即晚期”的核心痛点的？从你们的真实世界数据来看，这些模式给患者的生存期和生活质量带来了多大的提升？基层医院有没有可能复制你们的经验？

刘澎教授：延迟诊断是轻链型淀粉样变性最突出的疾病特点，在日常门诊中，很多患者就诊时已处于疾病终末阶段，按照梅奥分期，不少患者已进展至3B期。这类患者身体状态差、肿瘤负荷高、侵袭性强，尤其是脏器损伤严重，对标准治疗的反应远差于普通患者，早期死亡风险也极高。因此，近年来我们团队的核心工作，就是通过构建特色诊疗体系，推动疾病早期诊断。

事实上，轻链型淀粉样变性患者体内早有早期诊断线索。据国外相关报道，确诊该病的患者，在确诊前4年甚至10年以上，体内就已存在M蛋白，这是浆细胞异常增殖的标志。如果能早期发现M蛋白并持续随访，就能有效避免患者进展至3B期这样的终末阶段。基于这一特点，我们复旦大学附属中山医院重点开展了针对性的筛查工作：对于住院及门诊中发现M蛋白阳性的患者，我们会优先评估其是否存在轻链型淀粉样变性的可能，通过相应的靶器官损伤检查，就能初步排除或确诊该病。

我们借助心电图、心脏超声等常规检查，就能捕捉疾病的早期信号——心脏超声中出现的室壁增厚、顺应性下降、心腔积液等参数，结合心电图的细微异常，就能为早期诊断提供重要参考。更值得一提的是，我们引入人工智能技术，通过机器自我学习，能够识别出人眼无法察觉的心电图细微差异，进一步提升早期发现的精准度。

刘澎  教授

复旦大学附属中山医院

教授 主任医师 博士生导师

复旦大学附属中山医院血液科主任

复旦大学附属中山医院淋巴瘤 · 骨髓瘤诊疗中心主任

复旦大学校聘关键岗位引进人才

中华医学会血液学分会常务委员

中国临床肿瘤学会（CSCO）骨髓瘤专家委员会副主任委员