当前，前列腺癌已成为中国男性增长速度最快的恶性肿瘤，并且死亡率位居第二。随着我国步入深度老龄化社会，65岁以上人口已超过3.5亿，而前列腺癌作为老年性疾病，正迎来高发的井喷阶段。以北大泌尿所为例，去年前列腺癌根治术开展量已达1072例，较前两年实现大幅增长，如何应对这一临床新挑战，是我们北大泌尿外科团队亟待解决的问题。值得关注的是，目前我国前列腺癌五年生存率约为67%，而欧美发达国家已达97%，二者差距显著。这一差距亟待弥补，也需要医护工作者、社会各界、政府及相关管理部门携手并肩，共同付出不懈努力。

我国前列腺癌五年生存率与欧美发达国家存在显著差距的核心原因在于早诊早筛体系尚不完善，临床首诊病例中晚期患者仍占较高比例。提升早诊早筛水平，亟需从两方面发力：一是强化全社会对前列腺癌的健康意识，推动50岁以上男性规范开展年度前列腺特异抗原（PSA）筛查；二是提高精准诊断能力，尤其是核磁共振在前列腺癌筛查中的应用亟待标准化。目前各级医疗机构对前列腺癌核磁的诊断标准、评分体系尚不统一，而前列腺癌作为多变量、多参数的复杂疾病，单纯依靠传统医学理念与临床经验，难以实现高效、精准的筛查诊断。这一临床痛点，亟需人工智能技术赋能突破，通过AI助力实现前列腺核磁诊断标准的统一，大幅提升影像学精准诊断率，为前列腺癌早诊早筛筑牢技术根基。

本次EAU大会上，我与刘毅教授合作的团队也针对这一临床问题展开了相关探索：我们将传统单变量诊断模式升级为双变量，并依托AI技术实现数据的归纳总结与多变量个体化精准筛选，并在此基础上提出前列腺癌影像学诊断的新策略与初步探索成果。研究初步表明，AI赋能的核磁多变量精准诊断模式，能显著提升前列腺癌的影像学诊断准确率。与此同时，这一探索也引出了临床关注的核心问题：AI能否替代影像科医生出具诊断报告？目前北大医院影像科已率先实践：前列腺癌核磁诊断的初筛环节，部分已探索由AI辅助生成，再由二线医生复核评估后最终签字确认。至此，我们在AI赋能前列腺癌影像精准诊断领域已迈出实质性探索步伐，且初步验证了该模式的临床可行性。

此外，经内部训练集验证及全国多中心外部验证集验证，我们研发的AI赋能多参数核磁精准影像诊断系统，可大幅提升前列腺癌影像学诊断率。这一成果为泌尿系肿瘤尤其是前列腺癌的精准诊断AI应用，积累了初步经验、提供了关键循证依据。未来，期待AI能成为泌尿系肿瘤精准诊断的有力工具，更能在肿瘤精准诊断与精准治疗领域发挥更大的临床价值。需要明确的是，现阶段AI完全替代临床医生尚不现实，其仍是临床诊疗的辅助工具，而医生作为诊疗主体的核心地位，目前仍不可替代。

近年来，我的研究重点除肾癌外，主要聚焦于前列腺癌。在本届大会上，我团队带来了两项研究成果：其一为前列腺癌相关进展，已作介绍；其二围绕肾癌展开。在肾癌研究领域，AI技术与代谢组学等多组学数据、临床数据的深度融合，为肾癌的精准诊疗提供了重要助力。

VHL相关肾癌的研究共纳入1172例中国VHL肾癌患者，是目前中国乃至全球样本量最大的VHL回顾性队列。基于这一大样本数据挖掘，我们明确了中国人群VHL肾癌突变谱的核心特征：从突变类型来看，错义突变占比近50%、大片段缺失占比近18%，提示错义突变是导致中国VHL肾癌患者蛋白功能改变的主要遗传基础；从突变区域来看，Elongin C结合结构域为关键功能区，该区域突变与嗜铬细胞瘤的发生密切相关，印证了其在VHL相关表型形成中的核心作用。

与欧美既往报道相比，中国VHL肾癌人群呈现出独特的突变谱特征。其中最受关注的是密码子167热点突变及其明确的基因型-表型相关性。我们在中国队列中首次揭示其与嗜铬细胞瘤高发、血管母细胞瘤相关死亡风险降低的显著关联，提示中国VHL患者的突变谱与临床表型具有鲜明的本土人群特征，为该疾病的人群化精准研究与诊疗提供了重要依据。

△2021年CUA中国泌尿系统遗传及罕见病联盟成立合影

在中华医学会泌尿外科学分会的大力支持下，我们牵头成立了中华医学会泌尿系统遗传及罕见病协作组，致力于在全国范围内推广疑难、复杂、罕见泌尿系统疾病的规范化诊疗。通过多中心协作，我们建立了标准化的诊断流程，并形成了基于中国人群数据的专家共识与指南。历经七年积淀，联合全国百余名专家，耗时半年、数易其稿，在2018版共识基础上完成2025版共识的更新发布。新版共识充分整合了近年来该领域的最新研究进展与临床实践经验，标志着我国VHL相关肾癌的诊疗水平迈上新台阶。未来，期待在学会引领与全国多学科专家协作下，推动VHL相关肾癌的诊疗模式从“认识疾病、规范手术”向“精准诊疗、长期管理、多学科协作”转型升级，为我国罕见病防治事业贡献泌尿领域的专业力量。

专家介绍

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