在骨肿瘤诊疗实践中，原发骨肿瘤（如骨肉瘤、骨巨细胞瘤等）较为常见。临床病例分析显示，骨转移的原发灶以肺癌居首，其次为乳腺癌与肾癌；好发部位以股骨最为多见，其次为肱骨和脊柱。值得注意的是，近三分之一患者在初诊时已发生病理性骨折。因此，临床诊疗中应强调预防为先，核心在于对骨折风险进行早期干预，以减轻患者痛苦与功能损害。

在骨转移的临床诊断中，积水潭医院骨肿瘤科基于丰富的原发骨肿瘤诊疗经验，建立了系统的鉴别诊断体系。临床实践表明，经验丰富的医师能够通过影像学特征实现准确判断。例如，一名71岁女性患者因左上臂疼痛就诊，初诊疑为骨转移，但高年资医师根据CT表现判断为多发性骨髓瘤，后经活检证实。该案例说明，结合基础影像学与临床经验，可在部分病例中实现准确诊断。

骨科影像学评估体系涵盖X光片、CT、MRI、ECT及PET-CT等多种手段，需根据具体诊疗目的合理选用：X光片与CT是诊断和疗效评估的主要依据；MRI在术前评估病变范围方面具有重要价值；ECT与PET-CT则主要用于全身筛查。其中，X光片具有不可替代的地位，能清晰显示溶骨、成骨及混合性病变特征，但在肋骨等特殊部位存在局限，需与其他影像方法互补。在影像细节评估中，必须结合骨窗图像，仅凭软组织窗难以满足诊断需求。完整评估需包括软组织窗、骨窗及增强窗，三者结合方可提供全面依据。

临床中亦不乏骨转移误诊案例。一例乳腺癌术后患者因腿痛于当地医院拟诊为骨转移，而X光片提示为骨巨细胞瘤，后经CT与活检证实，行刮除术后痊愈。另一例66岁乳腺癌术后患者，因髋部疼痛被外院诊断为骨转移并接受三年针对性治疗，期间多次影像检查均提示“骨转移进展”，而X光片明确显示其为退行性骨关节炎。这些案例既凸显了骨科医师在鉴别诊断中的专业价值，也反映出在明确转移灶来源方面仍存挑战。

需明确的是，影像学检查并非对所有病例均可即时确诊。例如，一位72岁女性患者在腋窝淋巴结清扫术七年后出现腰痛伴马尾神经压迫，影像学提示骨病变，需行急诊减压手术。尽管术前高度怀疑乳腺癌骨转移，术后病理最终证实为浆细胞骨髓瘤。该类案例提示，在诊断困难的情况下，病理活检仍是“金标准”。

在活检技术应用方面，骨肿瘤科医师可通过多种手段完成组织取材。活检策略应依据病变性质区别对待：溶骨性或混合性病变可随时活检；而成骨性病变的活检时机需谨慎把握。若在全身治疗前表现为成骨性改变，可进行活检；若在系统治疗后出现成骨性表现，则通常不建议活检，因为取材可能仅获反应性成骨或坏死细胞，难以明确诊断。

此外，针对成骨性病变活检后无法进行基因检测的顾虑，可与病理科充分沟通，采用EDTA脱钙液替代传统酸性脱钙液处理标本，既可保持组织完整性，又能较好保存DNA与RNA，使FISH等分子检测成为可能。总体而言，骨肿瘤科医师的核心职责在于安全、精准地获取组织标本，而后续分析需病理科及相关专科医师协作完成。

骨健康评估作为骨科门诊的重要工作内容，与MDT模式下骨转移患者的规范化转诊密不可分。以一例三阴性副乳腺癌患者为例，该患者在完成初步诊治4个月后因背部疼痛接受ECT检查，被诊断为骨转移。为明确诊断，患者至积水潭医院就诊，接诊团队制定了系统的三步评估方案：首先调阅患者既往分期检查的胸部CT骨窗影像，评估胸椎第10节段是否存在早期转移征象，同时完成包括CT扫描及肿瘤标志物检测在内的全面评估。

影像学对比显示：2021年11月未见明确骨病变，2022年1月10日出现明确病灶，至3月1日该病灶持续存在。值得注意的是，在此期间患者肿瘤标志物始终正常，但治疗方案却在确诊后由盐酸多柔比星脂质体调整为伊班膦酸钠联合卡培他滨。

疗效评估的关键在于判断前期使用脂质体阿霉素联合白蛋白紫杉醇方案是否有效。分析表明，2022年1月10日至3月1日正值该联合方案的疗程周期，应作为主要疗效观察窗口；此前未经治疗期间的病灶进展属于疾病自然进程。影像学显示，用药期间病灶至少保持稳定（SD），后续PET-CT进一步验证了治疗效果。特别强调的是，该患者实际达到部分缓解（PR）标准，依据MD Anderson癌症中心的骨转移疗效评价体系，病灶周围出现的“硬化缘”完全符合治疗有效的关键影像学标志。

此案例表明，骨科在骨转移灶的疗效评估中可提供重要的影像学依据。目前北京多家医院已建立此类协作模式。需要明确的是，药物治疗策略的制定与调整，其主体责任仍归属于肿瘤科。在多学科诊疗框架下，清晰的职能分工是保障患者获得规范、连续治疗的基础。

外科治疗在骨转移综合管理中承担明确职能，核心在于病理性骨折的预防与处理。尽管部分术式技术上并不复杂，但适时干预对缓解症状、维持功能至关重要。

手术时机的选择尤为关键。一例疑似肺癌骨转移患者，影像学提示股骨转移灶伴高骨折风险，尽管医生强烈建议优先处理下肢病变，患者仍为参加临床试验而坚持先行转诊，结果在转运途中发生骨折，不仅错失入组机会，还需接受急诊固定，承受了本可避免的痛苦。另一例肺癌骨转移患者因未接受预防性固定，在放化疗两年后发生股骨病理性骨折。保守治疗期间骨折端未见愈合且移位加重，牵引治疗后疼痛有所缓解。后续微创手术不仅实现了骨折的稳定固定，术中病理更证实此前放化疗已有效控制肿瘤进展。该病例提示，早期预防性内固定可完全避免骨折发生。

对于骨折风险评估，建议临床采用Mirels评分系统，当评分≥8分时应考虑预防性固定。在脊柱转移瘤的外科处理中，手术主要针对两种情形：一是解除机械性不稳定，二是缓解脊髓或神经根压迫。需明确的是，外科手术旨在解决功能性问题，而抗肿瘤治疗仍需依靠全身性系统治疗（如药物治疗）和放射治疗。

最后，一例团队协作诊治的病例完整呈现了骨转移多学科诊疗的理想路径。患者初诊时全身多发转移，团队首先通过穿刺活检明确病理，并制定系统性药物治疗方案；在全身治疗期间定期进行骨健康评估，待药物治疗起效、病情稳定后，针对骶骨部位因组织修复硬化压迫马尾神经的局限性病变，行姑息性手术切除。此病例完整展现了骨转移多学科诊疗模式：骨科团队负责病理取材、功能评估与局部干预；肿瘤内科团队主导全身治疗策略。

随着肿瘤内科治疗的不断进步，外科手术在骨转移治疗中的定位愈发清晰，主要承担病理性骨折的防治。在多学科协作体系中，骨科医师应秉持辅助定位，通过精准的局部干预缓解症状，并严格把握手术指征，避免影响抗肿瘤整体治疗。肿瘤内科始终是治疗决策的核心，负责制定全身治疗方案；骨科团队则提供技术支持与局部控制。双方协作的关键在于各司其职，确保患者在获得最佳局部治疗的同时，不影响全身治疗的连续性与有效性。

Expert Introduction

徐海荣 教授

马 力 教授

郭 磊 教授