这意味着，从 遗传性血管性水肿 到 亨廷顿舞蹈病……86 个罕见病，终于有了标准化、可落地的诊疗路径。

22 个月，130 位专家，86 份「作战地图」

2023 年 9 月，《第二批罕见病目录》发布，86 个新病种纳入「国家队」名单。

随后，北京协和医院受国家卫生健康委委托，再次启动硬核任务：全国 34 家医院 罕见病专家集结，130+ 位医生 直接参与撰写；中华医学会罕见病分会、协和多学科团队多轮魔鬼审校；39 家医院 87 位资深专家 交叉审稿，确保每个细节经得起临床推敲；地方卫健委 + 一线医疗机构 广泛意见征集，拒绝纸上谈兵。

最终，这份 近百万字 的指南，从发病机制、诊断标准、治疗方案到长期管理，手把手教你打怪升级。

中国罕见病诊疗的协和模式

北京协和2019 年，牵头编写 我国首部《罕见病诊疗指南》，覆盖首批 121 种罕见病，被誉为「中国罕见病诊疗开山之作」；2025 年，再次升级，两批目录 207 种罕见病 实现诊疗规范「全覆盖」。

依托 全国罕见病诊疗协作网（协和作为唯一国家级牵头单位），这套「协和模式」正在让 优质医疗资源真正下沉：

一位贵州的Alstrom综合征患儿，在当地医院就能按指南完成基因检测、并发症筛查，不再需要「千里迢迢跑北京」。

相关的疑问解答

Q1：指南到底怎么用？

诊断标准：明确基因检测、影像学、生化标志物「金标准」；

治疗路径：从一线用药到前沿疗法（如基因治疗、酶替代疗法）全梳理；

长期管理：心血管、内分泌、神经等并发症监测频率直接给出「时间表」。

Q2：基层医生看不懂基因报告怎么办？

指南附带 「基因突变-表型」速查表，以及 转诊指征（比如什么情况下必须转上级医院）。

Q3：患者问「这病能治好吗」？

指南首次纳入 「预后分层」：哪些患者可能 10 年内失能，哪些通过规范治疗可接近常人寿命，一句话说清楚。

Q4：如何落地？

国家卫生健康委下一步将——

全国巡讲：协和专家团将赴各省市「手把手」教学；

数字化工具：基于指南的 AI 辅助诊断系统 已在测试中（比如输入「短肢畸形 + 椎管狭窄」自动提示软骨发育不全）；

医保衔接：部分病种的治疗方案将与医保谈判联动（比如针对 脊髓性肌萎缩症 的诺西那生钠，下一步可能扩大适应症覆盖）。

写在最后

从「无药可医」到「有章可循」，从「单打独斗」到「国家队作战」，中国罕见病诊疗正在经历质变。

正如一位参与指南编写的专家所说：我们写下的每一条诊疗建议，背后都可能是一个孩子不再被误诊，一个家庭不再因病致贫。