此次会议于10月29日举行，由贵州医科大学附属医院王季石教授担任会议主席，讲者包括新疆医科大学第一附属医院郝建萍教授、川北医学院附属医院邹兴立教授、四川大学华西医院何川教授，讨论嘉宾有西安交通大学第一附属医院刘华胜教授、贵州省人民医院丁倩教授、重庆大学附属三峡医院杨毅教授。会议目的在于深入解读PNH临床前沿进展、剖析临床一线病例，促进领域内同道的交流分享，进而提升PNH患者的生命质量。

学术分享

四川大学华西医院何川教授分享了《PNH激素治疗的局限性及联盟建设的探索》。临床疗效上，激素在溶血控制、症状缓解等方面无积极作用，在血红蛋白提升等方面无统计学差异。副作用方面，长期用激素会抑制皮质功能，带来心血管事件等不良反应，低剂量长期服用也有风险，国内外指南和共识均不推荐糖皮质激素长期治疗。 在PNH联盟建设上，华西医院做出了多方面探索，一是PNH卓越中心建设，今年3月在中华医学会第十九届红细胞疾病大会启动，计划2024—2025年推动首批30-35家诊疗中心建设，后续覆盖全国200-300家医院并验收考核；二是多学科联合门诊，依托华西平台，针对PNH患者易误诊情况，多科室联合依准入标准对疑难患者早期诊断；三是全病程管理，因补体抑制剂治疗PNH效果好，华西推行一年周期慢病全病程管理，提供健康教育等服务，通过APP和管理系统交互，利用互联网科普和推送量表；四是PNH联盟成立及活动，今年4月在四川省医学会血液专委会常委会支持下成立，首批覆盖18家大型医院，成立后邀国内外专家开展学术活动分享诊疗进展。

新疆医科大学第一附属医院的郝建萍教授给各位同行带来了《PNH热点速递》。在流行病学数据方面，日本、法国、中国分别有相关研究，日本研究显示使用依库珠单抗等治疗后患者预后改善，但治疗负担值得关注；法国研究呈现出患者使用C5抑制剂情况及疾病并发症等特征；中国研究表明患者疲劳、贫血负担重影响生活质量。在诊疗现状与进展上，从真实世界横断面调查可知，非专科医生接诊易延长确诊时间，中国的相关研究体现出当前支持治疗效果不佳，需靶向治疗改善。补体抑制剂应用中，依库珠单抗治疗有一定效果，且国际上多种补体抑制剂正处于临床试验阶段，同时要关注突破性溶血问题，有相应管理共识及处理对策。

川北医学院附属医院邹兴立教授分享了《PNH使用补体抑制剂病例》。该病例为38岁男性，17岁起就有反复尿色加深、乏力症状。院外曾考虑再障，长期接受中药及输血治疗，输血频率高。四年前到川北医学院就诊，经检查排除再障，通过流式检查及基因检测确诊为PNH。既往PNH治疗多为支持性治疗，包括输血、血栓预防及糖皮质激素治疗等，但不能解决溶血及并发症问题且激素有副作用，骨髓移植虽可根治但风险高。LDH是PNH疾病活动性评估的重要指标，高疾病活动度定义为LDH大于1.5倍正常上限且有虚弱等症状。该患者几年前因依库珠单抗价格贵且获取途径有限，选择激素治疗，有一定疗效但贫血改善有限且随访不规律。2023年2月依库珠单抗进入医保，患者于2024 年3月在注射脑膜炎球菌疫苗两周后开始依库珠单抗治疗，LDH下降迅速，尿色恢复正常，乏力症状减轻，血红蛋白从40g逐渐上升到100g以上，摆脱输血依赖，白细胞稳定，间接胆红素虽有变化但后期有所下降。

讨论环节

参与讨论的嘉宾有重庆大学附属三峡医院学科骨干杨毅教授、西安交通大学附属第一医院刘华盛教授、贵州省人民医院丁倩教授，围绕以下四个话题进行了分享。

PNH患者使用补体抑制剂时要监测的指标

重点关注LDH等，还需关注感染问题，除了对卡氏肺孢子菌肺炎重视外，非球菌内的其他感染如肺炎、消化道炎症也易出现，因补体抑制剂会使补体通路消灭约二分之一，可能影响免疫系统对病原微生物的清除。对于既往使用补体抑制剂出现过感染的患者，后续用药有必要进行预防性抗感染治疗，如使用抗生素预防，还可考虑疫苗注射。

激素在PNH治疗中的定位

在补体抑制剂出现前主要用激素治疗，但疗效不如补体抑制剂好，且长期使用激素副作用较大，尤其血栓形成发生率更高。在补体抑制剂可及性差、患者因医保等原因负担不起时，仍需依赖激素治疗

使用补体抑制剂治疗的患者选择及药物安排

对于补体抑制剂，若可及，首选依库珠单抗，因其机制成熟、使用经验丰富、适用人群广泛，尤其在孕妇使用中有成熟经验，能使患者脱离输血且血红蛋白达正常。若因各种原因无法使用依库珠单抗等补体抑制剂，可考虑激素治疗，或选用其他药物。若使用依库珠单抗后血红蛋白虽未下降且脱离输血，但上升不明显，可考虑换用其他补体抑制剂。

AA患者与PNH克隆

AA患者不一定要密切监测PNH克隆，但每年需要做一次PNH监测。对于AA伴有PNH克隆的患者，PNH筛查有价值，若有持续PNH克隆存在，可能对激素或免疫抑制剂疗效较好，但与PNH治疗中激素或免疫抑制剂疗效不佳的理论有冲突；PNH克隆大小对疾病预后有一定作用，尤其在AA时，平均程度或反复波动大的患者，PNH监测有价值。

本次会议的内容包括了PNH的临床前沿进展、病例分析以及诊疗经验分享，着重强调了补体抑制剂等新药在规范PNH诊疗路径里的重要性。它不但为PNH诊疗给予了新的视角和策略，还为患者带来了新的希望。在未来，PNH卓越诊疗中心会持续推进我国血液罕见病诊疗事业的发展。期望在PNH发病机制的研究、补体抑制剂的优化应用、多学科协作诊疗以及新型治疗药物和方法的探索等方面获得更多的突破，进一步提升PNH患者的诊疗水平，改善患者的预后，给患者带来更多的好处。