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波兰·iWCLL|中国研究揭示慢性淋巴细胞白血病关键基因新特征,为精准治疗提供新方向
CCMTV血液频道 1169次浏览
2025-09-24

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时间

2025年9月12-15日


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第21届国际慢性淋巴细胞白血病研讨会


中国研究揭示慢性淋巴细胞白血病关键基因新特征,

为精准治疗提供新方向



【波兰·iWCLL会议现场报道】

【波兰】当地时间2025年9月,第21届国际慢性淋巴细胞白血病工作组(iWCLL)会议在波兰隆重举行。

????会上,来自中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)淋巴肿瘤诊疗中心的一项大型研究成果进行了海报展示,揭示了MYD88基因突变在中国慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者中的独特特征及其良好的预后意义,引起了国际同行的广泛关注。


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PART.01

背景:东西方差异显著的“驱动基因”



????慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种常见的血液肿瘤,其发病机制与多种基因突变密切相关。MYD88基因是其中一个关键的“驱动基因”,但在西方患者中非常罕见(仅占0.5%-3%)。本研究团队注意到,在包括中国、韩国在内的亚洲人群中,这一突变的发生率显著更高(10-20%),提示它可能代表了具有独特生物学行为的一种CLL亚型。然而,其详细的临床特征和对治疗反应的影响尚不明确。

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PART.02

成果:基于千例患者的大数据发现



????为了解答这一问题,由邱录贵教授、易树华教授和李菲教授共同指导,阎禹廷医生等组成的团队,对1081例中国CLL患者进行了深入分析。研究成果主要有以下几大发现:

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01

DISCOVERY

发生率更高,突变谱系不同

????研究证实,MYD88突变在中国患者中确实更为常见,检出率为12.86%。其中,L265P、V217F、S219C和M232T是主要的突变类型,丰富了该基因的突变图谱。



独特的临床特征

????携带MYD88突变的患者呈现出鲜明的特点:男性居多,绝大多数(95%)伴有IGHV突变(另一个重要的良好预后指标),并且通常缺乏如17p缺失、11q缺失等高风险染色体异常。这意味着这群患者本身的基础“底子”就相对较好。


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DISCOVERY


03

DISCOVERY

卓越的生存优势

????最关键的是,研究数据显示,MYD88突变患者拥有显著的生存优势。他们的首次治疗时间更晚(中位43 vs 19个月)、无进展生存期更长(中位132 vs 49个月),总生存期也显著延长。即便在同为预后良好的IGHV突变群体中,MYD88突变患者的表现依然更优。



治疗选择的启示

????研究发现,对于MYD88突变患者,无论是接受新型靶向治疗、免疫化疗还是传统化疗,都能获得极佳且相似的长期生存效果(5年生存率均超80%)。这意味着对于这部分“优势”患者,靶向治疗的优势并不像在其他患者中那样绝对,为临床医生制定个性化、性价比更高的治疗方案提供了重要依据。


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DISCOVERY


PART.03

意义:迈向精准医疗的重要一步

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这项研究首次在中国大规模CLL人群中系统阐明了MYD88突变的全面特征,具有重要的临床价值和科学意义:

????预后判断新标尺:MYD88突变可作为一个新的、独立的良好预后标志物,帮助医生更精准地判断患者疾病风险,避免过度治疗。

????治疗策略新思路:研究表明MYD88突变患者可能无需一味追求最强效的靶向药物,有效且经济的传统方案同样是可选之策,有助于减轻患者经济负担,实现“精准”且“经济”的治疗。

????揭示疾病本质:研究揭示了CLL在东西方人群中的生物学差异,强调了中国人群的研究数据对于建立适合国人的诊疗标准至关重要。


????本研究的成功展示,标志着我国在淋巴肿瘤精准诊疗领域的研究得到了国际认可,未来将为更多CLL患者带来福音。



PART.04

专家简介

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邱录贵 教授

主任医师

博士生导师

·中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液病医院)临床首席专家  

·国务院政府特殊津贴专家、国家卫健委突出贡献中青年专家

·国际骨髓瘤学会(IMS)委员

·国际骨髓瘤工作组( IMWG)专家委员会委员

·《Blood Advances》杂志编委

·中国抗癌协会(CACA)第九届理事会常务理事、血液肿瘤专业委员会名誉主委、血液肿瘤整合康复专业委员会主任委员

·中国临床肿瘤学会(CSCO)骨髓瘤专家委员会主任委员

·中国医院协会血液学机构分会第一届委员会副主任委员

·天津市抗癌协会第六届理事会副理事长

·《中华血液学杂志》等6种核心期刊编委

·完成国家科技支撑计划重点项目、国家自然重点项目等基金项目30余项

·发表论文近600篇,其中SCI论文180余篇;主编专著6部;获国家发明专利6项。

·获天津市科技进步奖一等奖2项,教育部及天津市科技进步奖二等奖3项。

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易树华 教授

主任医师 

博士研究生导师

·中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)

·国家血液系统疾病临床医学研究中心 

·惰性淋巴瘤研究中心

·主任医师    博士研究生导师

·淋巴肿瘤诊疗中心 二病区主任

·中华医学会血液学分会第十二届委员会青年学组 副组长

 ·第十一届委员会淋巴细胞疾病学组 委员

·中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会第六届委员、学术秘书

·中国抗癌协会血液肿瘤整合康复专业委员会首届常务委员兼秘书长

·中国惰性淋巴瘤协作组 组长

·中国华氏巨球蛋白血症工作组 组长

·中国套细胞淋巴瘤工作组 组长

·天津市抗癌协会血液肿瘤专业委员会 候任主任委员

·天津市血液与再生医学会 理事

·中西医结合专家志愿者委员会血液科专业组 副组长

·执笔撰写多个淋巴瘤诊治指南与专家共识

·国际华氏巨球蛋白血症专家共识起草专家

·《中国肿瘤临床》、《白血病・淋巴瘤》、《Blood and Genomics》等杂志编委

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李菲 教授

主任医师

硕博士生/博士后

合作导师

博士、主任医师、教授、硕博士生/博士后合作导师

江西省血液病临床医学研究中心主任

江西省血液系统疾病重点实验室主任

江西省血液病医疗质控中心主任

江西省主要学术与学科技术带头人

中华医学会血液学分会常委

江西省医学会血液学分会候任主委

中华医学会血液学分会淋巴疾病学组委员

中国CSCO抗淋巴瘤联盟委员

中国CSCO骨髓瘤专家委员会副主任委员

中国医师协会血液科医师分会委员

中国血液病专科联盟惰性淋巴瘤工作组副组长

中国医药教育协会造血干细胞移植和免疫治疗分会副主任委员

中国女医师协会靶向专委会血小板学组副组长

中华血液学杂志编委、中国肿瘤临床杂志、临床血液学杂志编委

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阎禹廷 教授

主治医师 

医学博士

·中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心  

·北京协和医学院 医学博士

·美国贝克曼研究所City of Hope 访问学者

·中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会 套细胞淋巴瘤工作组 秘书

·主持中国自然科学基金青年项目1项,参与国家重点项目2项

·主要研究方向为B细胞淋巴瘤和多发性骨髓瘤等淋巴组织肿瘤的临床及相关基础研究,以第一作者或共同一作于《STTT》,《JCI》,《Leukemia》,《CCR》,《Blood Advances》等杂志发表SCI论文15篇,累积影响因子约150分,多次受邀ASH,IMWG等会议进行口头汇报,并获得“ASH杰出贡献奖”,“ASH优秀青年研究者”等奖项。




来源:中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)


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