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站内导航   肿瘤频道  -  2017乳腺癌高峰论坛 北京  -  学术文摘上线时间 2017-04-28 11:53:24
超级访问|基因检测在乳腺癌中的应用情况及尚存在的问题
超级访问|基因检测在乳腺癌中的应用情况及尚存在的问题

编者按:

2013年,美国影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测到乳腺癌的易感基因BRCA1,对双侧乳房进行了预防性切除术,此举引发基因检测的热潮。关于新技术的应用,如何更好地服务于病人?尤其对于目前研究比较热门的21基因检测。CCMTV-临床频道特邀到3位乳腺癌的大咖专家与同道一起分享!


主持人:王永胜 教授  山东省肿瘤医院

嘉 宾:殷咏梅 教授  江苏省人民医院

嘉 宾:欧阳取长教授  湖南省肿瘤医院


易感基因检测方法与乳腺癌的风险评估


BRCA基因的检测技术上,二代测序更先进,更精准,临床应用空间更大。关于易感基因BRCA1/2的检测,除了传统的一代测序方法,也有PCR测序等。近些年来,二代测序可以更先进,更精准的检测BRCA1/2基因, 尤其在高发风险的乳腺癌患者中尤其重要;另外,二代测序在肿瘤的筛查上也有一定的地位;同时,在乳腺癌、卵巢癌的治疗上,BRCA1/2检测也能帮助选择PARP抑制剂的适用人群。


其次,BRCA基因检测的成果上,来自第三军医大学西南医院姜军教授的团队作了中国乳腺癌患者BRCA1/2基因突变高危人群大规模筛查研究摘要的评讲,这是国内唯一一篇入选2017St. gallen涉及BRCA1/2基因的研究摘要。

最后,在临床治疗上,BRCA基因检测对三阴性乳腺癌治疗策略有何影响?


BRCA基因突变人群发展为三阴性乳腺癌的概率较高。针对三阴性乳腺癌,欧阳取长教授提到:

第一点,首先要了解到,国内与国外人群的突变率、突变人群特征等是有差别的,这是非常重要的。

第二点,从临床的角度来看,目前认为BRCA突变的人群,对肿瘤DNA损伤修复的能力方面是有缺陷的。因此,针对BRCA突变来讲,用一些破坏DNA的药物在BRCA突变的人群里面,疗效可能会更敏感一些,尤其是三阴性乳腺癌。包括铂类、PARP抑制剂等,有比较好的疗效。

目前在卵巢癌治疗领域,美国已经批准奥拉帕尼用于治疗BRCA 突变的晚期卵巢癌。希望在三阴性乳腺癌领域,BRCA人群里面有更好的药物来治疗,这也是临床上的一个期盼。


以21基因为代表的多基因检测技术的新进展及应用情况


多基因检测在乳腺癌的评估、预后以及指导乳腺癌的化疗方面,日益受到关注。首先,殷咏梅教授介绍到:在国外,多基因检测等检测手段,是被NCCN等指南所认可的,且广为同行认可。其次,国内目前开展基因监测(尤其对早期乳腺癌)是帮助临床治疗的一个选择。在基因检测的规范化问题上,国内亟待解决两方面的问题:1)制定基因检测行业标准;2)制定行业的指南。


传统病理学指标如何指导基因检测尚不可及患者的临床治疗?


很多年前在美国,21基因检测在受体阳性/HER2阴性/淋巴结未转移的病人里推荐21基因检测评估,来判断乳腺癌预后、复发转移风险,进而判断是否需要化疗。


目前,国内的基因检测还没有针对国内人群来进行一些大规模的临床研究以判断真实预后的风险,因此,我们还有很多工作要做,尤其在指导化疗用药方面,还需要谨慎对待。

 

传统指标已提示可以化疗者如何选择基因检测?


临床病理提示高危,但21基因检测提示不能从化疗中获益;临床病理提示高危,21基因检测也提示是高危复发风险。那么,后续治疗医生如何做出正确的决定?


针对这样矛盾的结果,殷咏梅教授分享了自己的临床经验:根据肿块大小,是否存在脉管癌栓,HER2受体的表达状况,Ki67指标的高低,神经的侵犯,年龄方面的因素等,通过这些因素综合考虑,更倾向于依据病理诊断的结果。


上文整理:娄雪娜


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