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站内导航   肿瘤频道  -  第19届全国临床肿瘤学大会(CSCO2016)  -  节目摘录上线时间 2016-10-21 17:36:53
吴一龙:CSCO平台推动临床基因检测的规范化
吴一龙:CSCO平台推动临床基因检测的规范化

CSCO对推动精准医疗发展的贡献及优势


2015年年初,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学”的概念,要求精准医学有所依托,必须落实到疾病本源,其中特别提到单基因遗传病、肿瘤如肺癌、慢性疾病如糖尿病,之所以将这三大类疾病作为“精准医学”的依托平台,是因为它们均与遗传因素密切相关。因此精准医学必有其特定的概念,即利用疾病的遗传信息对患者进行诊断与治疗,其核心即“遗传信息”,而目前获取遗传信息的方法也是受到临床推崇的即为基因检测。


据统计,目前国内基因检测机构有大小233家。现阶段,中国肿瘤患者群体庞大,基因检测需求量较大,但由于行业准入门槛低、缺乏业界公认的技术规范标准,部分企业还存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业,甚至盲目追求基因检测结果等现象。


2016年9月,JCO一篇报道文章中有数据显示,不同机构针对同一基因进行检测,其结果存在较大差异且高达26%,这一报告令人不禁对基因检测结果质疑。如BRCA1是乳腺癌易感基因,有助于维持DNA功能正常。然而,该基因的有害性突变可大幅度提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌或其他癌症的风险。若正常女性行BRCA1基因检测得到突变的报告,则需要按照NCCN指南进行特殊的健康管理。因此基因检测行业质量的可控性至关重要。


为了推动实现NGS临床检测的规范化,CSCO理事长吴一龙教授、CSCO副理事长秦叔逵教授于2015年指导成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟 (CAGC),并启动“精准肿瘤学研究项目(CAGC POI)”。CSCO、CAGC组成了多学科专家组,包括由实验室肿瘤遗传学家、临床肿瘤学家、生物信息学专家、病理学家和其他人员共同修订《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》(以下简称共识),并于今年四月份正式发布。


《共识》指出将NGS视为多步骤的系统工程:包括NGS质量需求、检测内容、样本处理、测序流程、数据分析、结果报告、知情同意、技术质量认证和验证方面的基本要求与规范。《共识》指出NGS测序需要充分的技术验证、临床标本验证、临床益处,检测内容包括需要多学科专家共同制定的“核心基因清单”以及由专家组另行制定的CAGC OncoPanel,包含可作用靶点变异、国内外指南(CSCO、ASCO、NCCN、ESMO等)明确制定的、药物标签中说明的、与FDA/CFDA批准的适应证相关的临床分型基因变异,或是具有明确分子诊断或预后判断价值的基因变异,正在开展的任何期别临床试验中的药物相关靶点、在已经或即将开展的临床试验中作为入组条件的变异靶点、在国内外指南中其他种类或疾病适应证药物靶点、用于辅助诊断或预后判断的靶点等。


另外,今年CSCO与CAGC联合在《循证医学杂志》上发布了“液体活检:规范与精准同行”的临床指引与共识。

 

《共识》的发布对临床及测序行业的指导意义


CSCO在这一年期间,利用全国临床肿瘤学的力量,联合各个学科领域的力量,制定测序行业共同遵循的共识标准,以上共识的推出旨在规范化指导NGS应用与肿瘤驱动基因分析在临床的应用,能够更有效的推动NGS助力中国癌症精准医疗,促进二代测序行业的健康、有序、可持续发展。


但仅凭借《共识》的力量是远远不够的,CSCO进一步会在基因检测质量控制方面做出工作,通过质量把控来确定基因检测结果的可靠性,CSCO会在这方面联合相关部门对检测质量把控进行规范与管理。

 

华大基因国产测序仪发布的深远意义

国产测序仪的推出首先要达到以下标准:①降低基因检测费用,高昂的检测费用是制约测序行业发展的关键环节;②质量控制标准应与国际水准保持一致。只有将质量控制标准提高,检测结果才具有可信度;③基因检测的仪器应具备便利性、可及性。达到以上三点标准,测序行业国产仪器方可更顺利的投入使用,其前景也是可观、令人期待的。

在整个基因测序过程中涉及到多环节的质量控制,需做到层层把关。单纯靠医院方建立实验室对基因检测的质量进行把控是不严谨的也是不可行,对此,吴一龙教授指出:“我建议应建立第三方实验室,以保证做到更精准的检测质量把控工作,只有这样,测序行业才可健康发展。我的观点尽管有很多人不认同,特别是很多医院的院长包括以前的我都这样认为,我自己有的技术设备由我自己来控制,但其实在落实过程中一旦遇到技术的高精尖问题,质量控制工作是非常困难的。”


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作者
吴一龙
广东省人民医院
吴一龙 - 主任医师
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